Arhinia

Arhinia
Spedbarn med delvis uutvikla nase.
Klassifikasjonar og ressursar
ICD-9-kode:	748.1
ICD-10-kode:	Q30.1
MeSH	C537438, C537438

Arhinia (av gresk a-, 'utan' og rhinos, 'nase') er ein medisinsk tilstand med medfødd fullstendig eller delvis mangel av nase og lukteorgan. Ofte opptrer tilstanden saman med andre misdanningar, særleg i fjeset, og kan vera livstrugande for barnet. Arhinia er ein svært uvanleg tilstand, med ei utbreiing på under 1 blant 100 000 fødslar. Berre nokre titals tilfelle av arhinia der barnet overlevde fødselen er skildra i medisinsk litteratur.

Bakgrunn

Ein har liten kunnskap om kva som gjer at nasen ikkje utviklar seg fullstendig i nokre tilfelle. Fosterutviklinga av nasen finn stad mellom 3. og 8. svangerskapsveke, og arhinia kan då finna stad om naseområdet lukker seg før nasen er ferdig utvikla, om endodermet som skal bli til nasebore ikkje opnar seg eller gjennom andre feil i utviklinga. Svangerskapa til barn med arhinia er ofte normale, og ein kjenner ikkje til ytre påverkingar som fører til misdanninga. I dei fleste tilfella har barna hatt normale kromosom, men i to tilfelle har ein funne anomaliar på kromosom 9, og i eit anna hadde barnet ein ny gjensidig translokasjon mellom to kromosom.

Skildring

Arhinia kan ha ulike former. I svært sjeldne tilfelle kan berre eine halvdelen av nasen mangla. Det er mogleg å ha eit flatt område utan nokon nase i det heile teke, men med normal overleppe og utan hareskår. I andre kan nasen vera delvis utvikla som ein liten topp utan nasebore. I eitt skildra tilfelle mangla barnet også luktelapp i hjernen, hadde høg gane og lite utvikla øyrekanal, ansikts- og brystbein. I eit anna hadde barnet verken utvikla auge eller nase, men var elles normalt.

Arhinia medfører sperring av dei vanlege luftvegane gjennom nasen, og barn fødde med dette kan derfor ha svært vanskeleg for å pusta og ta til seg næring gjennom munnen.

Diagnose og behandling

Fullstendig arhinia kan i nokre høve diagnostiserast ved ultralyd før fødselen. Etter fødselen vil ein som regel gjennomføra kirurgiske inngrep som opnar luftvegane, som regel trakeotomi. Seinare kan ein prøva å konstruera indre og ytre nasestrukturar. Dette blir ofte gjort etter nokre år, når fjeset har fått forma si, men kan også utførast på nyfødde.

Bakgrunnsstoff

• Arhinia ved orphanet (engelsk)

Kjelder

• Arhinia ved orphanet (engelsk)
• Guzin Akkuzu, Babur Akkuzu, Erdinc Aydin, Murat Derbent og Levent Ozluoglu (September 20, 2007.), «Congenital partial arhinia: a case report», 2007 Akkuzu et al; licensee BioMed Central Ltd.  CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
• Fakhraee SH, Nariman S, Taghipour R. (Sep;14(5)), «Congenital arhinia: case report of a rare congenital anomaly.», Arch Iran Med. (Department of Neonatology, Mofid Children's Hospital, Tehran, Iran): 355–6  CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
• Abhishek Goyal, Vikesh Agrawal, V. K. Raina, and D. Sharma, «Congenital arhinia: A rare case», Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons (Pediatric Surgery Unit and Department of Surgery, NSCB Government Medical College, Jabalpur, Madhya Pradesh, India)  CS1 maint: Multiple names: authors list (link)