Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen

Frå Wikipedia – det frie oppslagsverket
Gå til: navigering, søk

Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen er ein arveleg sjukdom og leukodystrofi der det vert danna for lite myelin i sentralnervesystemet. Han er valda av endringar i genet for proteolipidprotein 1X-kromosomet.[1]

Pasientar med sjukdomen er i hovudsak av hankjønn og syner slappe musklar og vassrette augerørsler tidleg som spedbarn.[2] Dei har òg forseinka utvikling av mentale og fysiske eigenskapar.[1]

Sjukdomen vart fyrst skildra av Pelizaeus i 1885, og seinare av Merzbacher i 1909.[1] Båe skildra medlemer av den same familien.[3]

Kjelder[endre | endre wikiteksten]

  1. 1,0 1,1 1,2 Torii, Tomohiro; Miyamoto, Yuki; Yamauchi, Junji; Tanoue, Akito (2014). «Pelizaeus-Merzbacher disease: Cellular pathogenesis and pharmacologic therapy». Pediatrics International 56 (5): 659. PMID 25040584. doi:10.1111/ped.12450. 
  2. Yamamoto, Toshiyuki; Shimojima, Keiko (2013). «Pelizaeus-Merzbacher disease as a chromosomal disorder». Congenital Anomalies 53 (1): 3–8. PMID 23480352. doi:10.1111/cga.12005. 
  3. Garbern, James; Cambi, Franca; Shy, Michael; Kamholz, John (1999). «The Molecular Pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher Disease». Archives of Neurology 56 (10): 1210. PMID 10520936. doi:10.1001/archneur.56.10.1210. 
Spire Denne medisinartikkelen er ei spire. Du kan hjelpe Nynorsk Wikipedia gjennom å utvide han.