Medfødd hjartefeil

Figure A syner eit normalt hjarte.Figure B syner eit med hjartefeil.

Ein medfødd hjartefeil er ein strukturell feil i hjarte eller hjartenære pulsårer hos nyfødde.

Inndeling av medfødde hjartefeil

Tradisjonelt har ein delt desse hjartefeila i to grupper: acyanotiske hjartefeil (rosa born) kor lungene mottek for mykje blod, og cyanotiske hjartefeil (blå born) kor lungene får for lite blod. Ein har då gjerne delt den fyrste gruppa inn i obstruktive hjartefeil og shuntar. Denne inndelinga er ikkje absolutt, og av størst nytte for dei som skal diagnostisera hjartefeil.

I denne artikkelen er hjartefeila ordna etter kor i hjartet feilen er. Nokon hjartefeil kan ha sitt opphav i forskjellige strukturar hos forskjellige menneske, eit døme på det er hypoplastisk venstre ventrikkel-syndrom. Dei er då plassert ett den mest openberre feilen.

Det finst også arvelege feil i ledningssystemet i hjarte, i nervesystemet og i det metabolske systemet som gjev hjartefeil. Desse er omtala annan stad.

Førekomst

Førekomsten av medfødde hjartefeil varierer avhengig av kjeldene, og kva ein definerer som hjartefeil. Overslaga seier at mellom 0,8 og 1,0 prosent av alle nyfødde born har ein hjartefeil. Det største talet inneheld truleg mange tilfelle av ventrikkelseptumdefektar, open duktus arteriosus og ope foramen ovale som blir spontant bra. Åtte feil er vanlegare enn dei andre og utgjer over åtti prosent av de medfødde feila. Det er ei mengd ulike sjeldne feil som åleine eller i kombinasjon utgjer dei siste tjue prosenta. Ventrikkelseptumdefekt (VSD) er den mest vanlege forma for medfødd hjartefeil, og utgjer om lag $1/3$ av totalen.

Opphav

Dei aller fleste medfødde hjartefeil har ingen klår grunn. Når ein veit noko om opphavet til feila, viser det seg at det kan vera både arveleg disposisjon, mutasjonar og miljøfaktorar innblanda. For tida (2005) seier overslag at 3 prosent av hjartefeila skuldast mutasjonar på enkeltgen, 7 prosent andre kromosom-avvik og resten har blanda og ukjende årsaker. Det er venta at framsteg innanfor genforsking vil auke delen med genetisk opphav.

Kjende genetiske grunnar til medfødde hjartefeil er kromosomavvik som trisomi 21 (Downs syndrom), 13 (Pataus syndrom) og 18 (Edwards syndrom). Også delesjonar og andre avvik kan gje hjartefeil, som til dømes ved delesjon 22q11.2-syndromet, familiær ASD med hjarteblokk og mange andre.

Kjende miljøfaktorar før fødselen er mellom anna infeksjonar hos mor (td raude hundar), kjemiske stoff (alkohol, hydantoin, litium og thalidomid) og sjukdom hos mor (diabetes mellitus, fenylketonuri, og systemisk lupus erythematosus).

Medfødde hjartefeil hos vaksne

I dag vil over 85 prosent av borna fødd med hjartefeil vekse opp og bli vaksne. Sjølv om ikkje alle desse vil ha ei normal livslengd er denne pasientgruppa i sterk vekst. Dei færraste er lækte, ofte er det snakk om reparasjonar med avgrensa levetid, som til dømes fontan-sirkulasjon. Desse pasientane får særeigne problem når dei kirurgiske reparasjonane byrjar svikte. I tillegg kjem dei som i vaksen alder får oppdaga ein feil dei har hatt sidan fødselen.

Desse pasientane kallast ofte GUCH-pasientar etter det engelske akronymet for Grown-Ups with Congenital Heart defects.

Feil

Dette er ei oversikt over dei vanlegaste medfødde hjartefeila.

I skiljeveggane

• Atrieseptumdefektar, forkorta ASD. Holer i skiljeveggen mellom framkammera.
• Ope foramen ovale, forkorta PFO (Persisterande foramen ovale). Ufullstendig lukka kanal frå fosterlivet.
• Ventrikkelseptumdefekt, forkorta VSD. Holer mellom hjartekammera.
• Atrioventrikulær septumdefekt, forkorta AVSD. Feil som involverer klaffane mellom for- og hjartekammera. Kan også ha holer mellom hjartekammera og framkammera.

I klaffane mellom forkammer og hjartekammer

• Ebsteins anomali. Feil på trikuspidalklaffen.
• Mitralstenose. Trong mitralklaff.

I hjartekammera

• Singelt hjartekammer. Oversikt over ei rekke samansette feil.

I utløpet av hjartekammera

• Fallots tetrade. Kompleks feil med mellom anna stenose av utløpet frå høgre hjartekammer og hol mellom hjartekammera.
• Aortastenose Trongt i utløpet frå venstre hjartekammer.
• Pulmonalstenose Trongt i utløpet frå høgre hjartekammer.
• Pulmonalatresi Ikkje utløp frå høgre hjartekammer.

I arteriane

• Open ductus arteriosus, forkorta PDA (persisterende ductus arteriosus). Ufullstendig lukka kanal frå fosterlivet.
• Koarktasjon av aorta. Trongt i livpulsåra.
• Avbrote aortabue
• Trunkus arteriosus Ein felles stamme avgjer begge pulsårene.
• Hypoplastisk venstre hjarte-syndrom Samansett feil med mellom anna særs lita livpulsåre.

Feilrotasjon av hjartet i fosterlivet

• Transposisjon av dei store arteriane. Pulsårene har bytta plass.
• Kongenitt korrigert transposisjon av dei store arteriane. Både hjartekammera og pulsårene har bytta plass.
• Isolert ventrikkelinversjon Berre hjartekammera har bytta plass.

Andre feil

• Totalt anomal pulmonalvenøs retur. Returblodet frå lungene kjem til feil framkammer.
• Anomal kransarterie frå lungearterien. Ein kransarterie går frå feil pulsåre.

Bakgrunnsstoff

• Barnehjarteseksjonen ved Rikshospitalet Arkivert 2007-05-25 ved Wayback Machine.
• Foreningen for hjertesyke barn Arkivert 2008-05-14 ved Wayback Machine.
• HerzKinderWiki
• Card-AG, The Cardiologycal Working Group of the University Pediatric Clinic Munster
• GUCH Website for people with congenital heart defects
• British Heart Foundation Arkivert 2005-11-24 ved Wayback Machine. details on congenital heart defects

Kjelder

• Congenital heart defect, engelsk Wikipedia
• Valdes-Cruz L, Cayre RO: Echocardiographic diagnosis of congenital heart disease. Philadelphia, 1999.
• Meberg A, et al: Increasing incidence of ventricular septal defects caused by improved detection rate. Acta Pædiatrica 1994; 83: 653-657.