Perifert myelinprotein 22

Frå Wikipedia – det frie oppslagsverket
Hopp til navigering Hopp til søk
PMP22
Identifikatorar
Andre namnPMP22, CMT1A, CMT1E, DSS, GAS-3, HMSNIA, HNPP, Sujojp110, GAS3, peripheral myelin protein 22, CIDP, Sp110
Eksterne ID-arOMIM: 601097 MGI: 97631 HomoloGene: 7482 GeneCards: PMP22
Genplassering (menneske)
17
Kromosom17[1]
17
Genomplassering for PMP22
Genomplassering for PMP22
Band17p12Byrjing15,229,777 bp[1]
Ende15,265,326 bp[1]
RNA-uttrykksmønster
PBB GE PMP22 210139 s at fs.png
Meir referanseuttrykksdata
Ortologar
ArtMenneskeMus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)
RefSeq (protein)
Plassering (UCSC)Chr 17: 15.23 – 15.27 MbChr 17: 63.13 – 63.16 Mb
PubMed-søk[3][4]
Wikidata
sjå/endra menneskesjå/endra mus

Perifert myelinprotein 22 (PMP22) er eit glykoprotein som kryssar sellemembranen. Det er ein viktig komponent i myelinet i det perifere nervesystemet, og Schwann-celler knytte til perifere nerveseller har størst uttrykk av PMP22-genet. PMP22-genet har eit relativt lågt uttrykk i det sentrale nervesystemet.[5]

Kring halvparten av pasentiane med Charcot–Marie–Tooth-sjukdom har ei 1,4 Megabasar duplisering av PMP22-genet på kromosom 17.[6]

Den eksakte strukturen til PMP22 er ukjend.[5]

Kjelder[endre | endre wikiteksten]

  1. 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109099 - Ensembl, May 2017
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018217 - Ensembl, May 2017
  3. «PubMed-kjelde for menneske:». 
  4. «PubMed-kjelde for mus:». 
  5. 5,0 5,1 Li, Jun; Parker, Brett; Martyn, Colin; Natarajan, Chandramohan; Guo, Jiasong (2012). «The PMP22 Gene and Its Related Diseases». Molecular Neurobiology 47 (2): 673. PMID 23224996. doi:10.1007/s12035-012-8370-x. 
  6. Wang, David S.; Wu, Xingyao; Bai, Yunhong; Zaidman, Craig; Grider, Tiffany; Kamholz, John; Lupski, James R.; Connolly, Anne M.; Shy, Michael E. (2017). «PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E». Annals of Clinical and Translational Neurology 4 (4): 236. PMID 28382305. doi:10.1002/acn3.395. 
Spire Denne biokjemiartikkelen er ei spire. Du kan hjelpe Nynorsk Wikipedia gjennom å utvide han.