SPRTN

Frå Wikipedia – det frie oppslagsverket
Hopp til navigering Hopp til søk
SPRTN
Tilgjengelege strukturar
PDBOrtologsøk: PDBe RCSB
Identifikatorar
Andre namnSPRTN, C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, SprT-like N-terminal domain
Eksterne ID-arOMIM: 616086 MGI: 2685351 HomoloGene: 32764 GeneCards: SPRTN
Genplassering (menneske)
1
Kromosom1[1]
1
Genomplassering for SPRTN
Genomplassering for SPRTN
Band1q42.2Byrjing231,337,104 bp[1]
Ende231,355,023 bp[1]
Ortologar
ArtMenneskeMus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001010984
NM_001261462
NM_032018

NM_001111141

RefSeq (protein)

NP_001010984
NP_001248391
NP_114407

NP_001104611

Plassering (UCSC)Chr 1: 231.34 – 231.36 MbChr 1: 124.9 – 124.91 Mb
PubMed-søk[3][4]
Wikidata
sjå/endra menneskesjå/endra mus

Spartan er eit protein som hos menneske er koda for av genet SPRTN. Det høyrer til proteinfamilien med same namn.[5]

Proteinet tek del i DNA-reparasjon gjennom aktiv regulering av translesjonssyntese[6][7][8][9] og gjer mogleg bytet frå replikativ DNA-polymerase til TLS-polymerase langs opphaldne replikasjonsgaflar, slik at det kan fare forbi DNA-lesjonar.[9] Det er bygd opp av 489 aminosyrer og er kjenneteikna ved eit N-terminalt SprT-likt domene, ein PIP-boks i midten og eit C-terminalt ubikvitin-bindande sinkfingerdomene.[10]

Homozygote eller samansett heterozygote mutasjonar i genet er knytt til Ruijs-Aalfs syndrom.[11][12]

Kjelder[endre | endre wikiteksten]

  1. 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000010072 - Ensembl, May 2017
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031986 - Ensembl, May 2017
  3. «PubMed-kjelde for menneske:». 
  4. «PubMed-kjelde for mus:». 
  5. «SprT-like domain-containing protein Spartan». The Universal Protein Resource (UniProt). European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), SIB Swiss Institute of Bioinformatics, Protein Information Resource (PIR). Henta 16. juli 2017. 
  6. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Desember 2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
  7. «SPRTN SprT-like N-terminal domain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. National Center for Biotechnology Information. 6. juni 2017. Henta 2. juli 2017. 
  8. Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (November 2012). «Characterization of human Spartan/C1orf124, an ubiquitin-PCNA interacting regulator of DNA damage tolerance». Nucleic Acids Research 40 (21): 10795–808. PMC 3510514. PMID 22987070. doi:10.1093/nar/gks850. 
  9. 9,0 9,1 Ghosal G, Leung JW, Nair BC, Fong KW, Chen J (2012). «Proliferating cell nuclear antigen (PCNA)-binding protein C1orf124 is a regulator of translesion synthesis.». J Biol Chem 287 (41): 34225–33. PMC 3464530. PMID 22902628. doi:10.1074/jbc.M112.400135. 
  10. Centore RC, Yazinski SA, Tse A, Zou L (2012). «Spartan/C1orf124, a reader of PCNA ubiquitylation and a regulator of UV-induced DNA damage response.». Mol Cell 46 (5): 625–35. PMC 3575090. PMID 22681887. doi:10.1016/j.molcel.2012.05.020. 
  11. Lessel D, Vaz B, Halder S, Lockhart PJ, Marinovic-Terzic I, Lopez-Mosqueda J; et al. (2014). «Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features.». Nat Genet 46 (11): 1239–44. PMC 4343211. PMID 25261934. doi:10.1038/ng.3103. 
  12. Ruijs MW, van Andel RN, Oshima J, Madan K, Nieuwint AW, Aalfs CM (2003). «Atypical progeroid syndrome: an unknown helicase gene defect?». Am J Med Genet A 116A (3): 295–9. PMID 12503110. doi:10.1002/ajmg.a.10730. 

Bakgrunnsstoff[endre | endre wikiteksten]