SPRTN

Frå Wikipedia – det frie oppslagsverket
Gå til: navigering, søk
SPRTN
Tilgjengelege strukturar
PDB Ortologsøk: PDBe RCSB
Identifikatorar
Andre namn SPRTN, C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, SprT-like N-terminal domain
Eksterne ID-ar MGI: 2685351 HomoloGene: 32764 GeneCards: SPRTN
Ortologar
Art Menneske Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001010984
NM_001261462
NM_032018

NM_001111141

RefSeq (protein)

NP_001010984
NP_001248391
NP_114407

NP_001104611

Plassering (UCSC) Chr 1: 231.34 – 231.36 Mb Chr 8: 124.9 – 124.91 Mb
PubMed-søk [1] [2]
Wikidata
sjå/endra menneske sjå/endra mus

Spartan er eit protein som hos menneske er koda for av genet SPRTN. Det høyrer til proteinfamilien med same namn.[3]

Proteinet tek del i DNA-reparasjon gjennom aktiv regulering av translesjonssyntese[4][5][6][7] og gjer mogleg bytet frå replikativ DNA-polymerase til TLS-polymerase langs opphaldne replikasjonsgaflar, slik at det kan fare forbi DNA-lesjonar.[7] Det er bygd opp av 489 aminosyrer og er kjenneteikna ved eit N-terminalt SprT-likt domene, ein PIP-boks i midten og eit C-terminalt ubikvitin-bindande sinkfingerdomene.[8]

Homozygote eller samansett heterozygote mutasjonar i genet er knytt til Ruijs-Aalfs syndrom.[9][10]

Kjelder[endre | endre wikiteksten]

  1. «PubMed-kjelde for menneske:». https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=83932. 
  2. «PubMed-kjelde for mus:». https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=244666. 
  3. «SprT-like domain-containing protein Spartan». The Universal Protein Resource (UniProt). European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), SIB Swiss Institute of Bioinformatics, Protein Information Resource (PIR). http://www.uniprot.org/uniprot/Q9H040. Henta 16. juli 2017. 
  4. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Desember 2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
  5. «SPRTN SprT-like N-terminal domain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. National Center for Biotechnology Information. 6. juni 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/83932. Henta 2. juli 2017. 
  6. Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (November 2012). «Characterization of human Spartan/C1orf124, an ubiquitin-PCNA interacting regulator of DNA damage tolerance». Nucleic Acids Research 40 (21): 10795–808. PMC 3510514. PMID 22987070. doi:10.1093/nar/gks850. 
  7. 7,0 7,1 Ghosal G, Leung JW, Nair BC, Fong KW, Chen J (2012). «Proliferating cell nuclear antigen (PCNA)-binding protein C1orf124 is a regulator of translesion synthesis.». J Biol Chem 287 (41): 34225–33. PMC 3464530. PMID 22902628. doi:10.1074/jbc.M112.400135. 
  8. Centore RC, Yazinski SA, Tse A, Zou L (2012). «Spartan/C1orf124, a reader of PCNA ubiquitylation and a regulator of UV-induced DNA damage response.». Mol Cell 46 (5): 625–35. PMC 3575090. PMID 22681887. doi:10.1016/j.molcel.2012.05.020. 
  9. Lessel D, Vaz B, Halder S, Lockhart PJ, Marinovic-Terzic I, Lopez-Mosqueda J; et al. (2014). «Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features.». Nat Genet 46 (11): 1239–44. PMC 4343211. PMID 25261934. doi:10.1038/ng.3103. 
  10. Ruijs MW, van Andel RN, Oshima J, Madan K, Nieuwint AW, Aalfs CM (2003). «Atypical progeroid syndrome: an unknown helicase gene defect?». Am J Med Genet A 116A (3): 295–9. PMID 12503110. doi:10.1002/ajmg.a.10730. 

Bakgrunnsstoff[endre | endre wikiteksten]